Эндокринология

консультация врача эндокринолога

Кваченюк Андрей Николаевич консультация врача эндокринолога

Кваченюк Андрей Николаевич

Доктор медицинских наук, хирург-эндокринолог высшей категории, действительный член Американской ассоциации эндокринных хирургов, Заместитель директора Института эндокринологии по лечебной работе, главный научный сотрудник.

запись на прием

Синдромы множественной эндокринной неоплазии


Описание
Множественная эндокринная неоплазия - редкое наследственное заболевание, для которого характерно развитие доброкачественных или злокачественных опухолей в нескольких эндокринных железах.
У человека с множественной эндокринной неоплазией опухоли могут появиться уже в грудном возрасте, а могут и после 70 лет. Нарушения, возникающие при этом заболевании, развиваются главным образом в результате избытка гормонов, вырабатываемых опухолями.
Существует три разновидности множественной эндокринной неоплазии - так называемые типы I, IIA и IIБ; подразделение это достаточно условно, так как иногда типы перекрещиваются.
Симптомы
У больных множественной эндокринной неоплазией I типа развиваются опухоли паращитовидных желез (небольшие железы, расположенные рядом со щитовидной железой), поджелудочной железы, гипофиза - не всегда одновременно.
Почти у всех людей с этой болезнью имеются опухоли паращитовидных желез, вырабатывающие избыток паратгормона (состояние, называемое гиперпаратиреозом). Избыток паратгормона приводит к повышению содержания кальция в крови, что иногда способствует формированию почечных камней.
Обычно у больных неоплазией I типа развиваются также опухоли островковых клеток поджелудочной железы. Приблизительно в 40% случаев эти опухоли вырабатывают избыток инсулина, что ведет к снижению содержания сахара в крови (гипогликемии), особенно если человек не ел в течение нескольких часов. Больше половины инсулом вырабатывают также избыток гастрина, который повышает кислотность желудочного сока (выработку желудком избытка кислоты). У таких больных обычно развиваются язвы, которые часто кровоточат, а в случае прободения (перфорации стенки желудка) приводят к перитониту (так как содержимое желудка попадает в брюшную полость) или другим нарушениям желудочно-кишечного тракта. Кроме того, нередки поносы и жирный зловонный стул (стеаторея). Опухоли могут вырабатывать и другие гормоны, например вазоактивный кишечный полипептид, который может вызывать тяжелые поносы и обезвоживание.
Примерно в одной трети случаев опухоли островковых клеток - злокачественные и способны метастазировать (распространяться) в другие органы. Однако растут они, как правило, более медленно, чем другие разновидности злокачественных опухолей поджелудочной железы.
Приблизительно у двух третей людей с неоплазией I типа развиваются опухоли гипофиза, и примерно в 25% случаев эти опухоли вырабатывают гормон пролактин, что ведет к нарушениям менструального цикла у женщин и к импотенции у мужчин. Еще 25% опухолей вырабатывают гормон роста, что приводит к акромегалии. В очень небольшом проценте случаев опухоли гипофиза вырабатывают адренокортикотропный гормон, благодаря чему повышается содержание кортикостероидных гормонов и развивается синдром Кушинга. Наконец, почти 25% опухолей не вырабатывают никаких гормонов. У некоторых больных с опухолями гипофиза отмечаются головные боли, расстройства зрения и нарушение функции гипофиза.
Бывает, что при неоплазии I типа развиваются опухоли надпочечников и щитовидной железы. Крайне редко они представляют собой карциноидные опухоли. Кроме того, иногда у таких больных образуются мягкие, незлокачественные жировые опухоли под кожей (липомы).
Для множественной эндокринной неоплазии IIA типа характерны развитие медуллярной карциномы (редкая разновидность рака щитовидной железы), феохромоцитомы (опухоль надпочечника, обычно незлокачественная), а также повышение функции паращитовидных желез.
Медуллярный рак щитовидной железы развивается почти во всех случаях неоплазии IIА типа. Приблизительно у 50% больных имеется феохромоцитома. Это обычно является причиной повышенного артериального давления - из-за действия адреналина и других веществ, вырабатываемых этими опухолями. Повышение артериального давления может быть периодическим или постоянным и часто очень выраженным.
Примерно у 25% больных неоплазией IIА типа имеются повышение функции паращитовидных желез и симптомы увеличения содержания кальция в крови, что может вести к формированию почечных камней и иногда к почечной недо­статочности. Еще в 25% случаев наблюдается увеличение в размерах паращитовидных желез без повышенной секреции паратгормона. При этом соответственно отсутствуют и нару­шения, связанные с высоким содержанием кальция в крови.Множественная эндокринная неоплазия IIБ типа характеризуется развитием медуллярного рака щитовидной железы, феохромоцитомы и невром (новообразований тканей, окружающих нервы). Иногда это заболевание не прослеживается в истории семьи больного.
Медуллярный рак щитовидной железы при неоплазии IIБ типа имеет тенденцию развиваться в раннем возрасте; есть наблюдения о развитии его у детей первого года жизни. Медуллярный рак щитовидной железы при типе IIБ растет и распространяется быстрее, чем при неоплазии IIА типа.
Почти у всех больных имеются невромы слизистых оболочек. Они выглядят как блестящие узелки вокруг губ, языка и на слизистой оболочке полости рта. Невромы могут возникать также на веках и блестящих поверхностях глаз, в том числе на конъюнктиве и роговице. Веки и губы иногда утолщаются.
Расстройства функции желудочно-кишечного тракта проявляются в виде запоров или поносов. Иногда вся толстая кишка увеличена - расширенная и удлиненная, с утолщенными стенками (мегаколон). Это состояние, вероятно, является следствием образования невром кишечника.
При неоплазии IIБ типа часто развиваются заболевания позвоночника, особенно искривление позвоночного столба, а также деформации костей стоп и бедренных костей. Многие больные имеют длинные руки и ноги, слабые суставы (так называемая марфаноподобная внешность, характерная для синдрома Марфана). Все симптомы: головная боль, импотенция, повышенное артериальное давление, нечеткое зрение, особенно в темное время суток., диарея, изжога, боль в верхних отделах живота, запор, подкожные безболезненные мягкие дисковидные образования, почечные камни, блестящие узелки вокруг губ, языка и на слизистой оболочке полости рта, длинные руки и ноги, слабые суставы, искривление позвоночного столба
Причины
Синдромы множественной эндокринной неоплазии – это группа наследственных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, при которых происходит гиперплазия эндокринных желез в результате опухолевого процесса.Синдромы сопровождаются гиперсекрецией различных гормонов, а сами опухоли зачастую злокачественны.
Диагностика
Если родители больны множественной эндокринной неоплазией, вероятность наличия этого наследственного заболевания у ребенка равна примерно 50%, поэтому для ранней диагностики и лечения большое значение имеет выявление генетических эффектов, лежащих в основе синдромов (скрининг). В настоящее время доступны анализы на каждую разновидность опухоли. Недавно были установлены патологические гены, ответственные за развитие неоплазий IIA и IIБ типов. В скором времени будут разработаны анализы для распознавания патологического гена, которые дадут возможность ранней и более эффективной диагностики и лечения. Список методов диагностик: генетические ислледования (анализ днк)
Лечение
Комплексное лечение множественных эндокринных неоплазий пока не разработано; врачи лечат только конкретную опухоль (удаляя ее хирургическим путем) или корригируют гормональный дисбаланс. При наличии феохромоцитомы или гиперпаратиреоза у больного с неоплазией IIА типа часто рекомендуют хирургическое удаление щитовидной железы, даже если диагноз медуллярного рака ее перед операцией не подтвержден. Это объясняется тем, что вероятность его наличия все-таки слишком велика, а без лечения он в конечном счете приводит к смерти больного. При неоплазии IIБ типа медуллярный рак щитовидной железы особенно агрессивен, и удаление щитовидной железы рекомендуется сразу после установления диагноза. Эта разновидность рака не лечится радиоактивным йодом. Методы лечения: хирургическое вмешательство, гормональная терапия
Когда обратиться к врачу
При слабости, потере аппетита, жажде и полиурии, тошноте, диарее, болях в мышцах и костях. При выявлении «песка» в моче, образовании камней в почках. При большом росте (акромегалия), нарушении менструального цикла (у женщин), импотенции (у мужчин), галакторее. При приступах сильного голода, слабости, потливости, дрожи в руках и ногах, тахикардии, головной боли, головокружения, нарушения зрения, раздражительности. При повышении артериального давления. При возникновении красно-коричневых пятен чаще между лопатками или на голенях, зуде. При искривлении позвоночника, деформации костей, длинных конечностях при слабых суставах. При постановке диагноза множественной эндокринной неоплазии обследованию должны подвергнуться все члены семьи больного. Специалисты: эндокринолог