Синдром Барттера

Описание
Синдром Барттера - заболевание, при котором почки выделяют избыточное количество электролитов (солей калия и натрия), что приводит к снижению содержания в крови калия (гипокалиемии) и повышению содержания в крови гормонов альдостерона и ренина.
Синдром Барттера обычно передается по наследству и обусловлен рецессивным геном, то есть для проявления болезни человек должен унаследовать два рецессивных гена, по одному от каждого родителя.
Симптомы
Дети с синдромом Барттера медленно растут и имеют вес тела ниже нормы. Часто ощущается мышечная слабость и сильная жажда, вырабатывается большое количество мочи, нередко наблюдается умственная отсталость.
В крови снижено содержание хлорида натрия (поваренной соли) и воды. Организм старается компенсировать эти расстройства, вырабатывая больше альдостерона и ренина; эти гормоны уменьшают содержание калия в крови. Все симптомы: задержка роста, умственная отсталость
Причины
Синдром Барттера – наследственное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация затрагивает гены, кодирующие белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах.При этом почки теряют способность удерживать калий, происходит повышенное выведение его с мочой, происходит сдвиг кислотно-основного равновесия крови.
Диагностика
Врач подозревает синдром Барттера на основании симптомов. Диагноз подтверждается результатами лабораторных исследований, если они показывают изменения концентрации калия и гормонов в крови. Список методов диагностик: биохимия крови, биохимия мочи
Лечение
Многие из последствий синдрома Барттера могут быть предотвращены, если больной принимает внутрь (перорально) препараты калия и лекарства, которые уменьшают выделение калия с мочой: спиронолактон (верошпирон), который также блокирует действие альдостерона, триамтерен, амилорид, пропранолол или индометацин. Для компенсации чрезмерной потери воды необходимо употребление соответствующего количества жидкости. Методы лечения: лекарственная терапия, диета
Когда вызвать скорую
Когда обратиться к врачу:Ребенок с рождения должен периодически посещать педиатра, который сможет выявить отставание в психомоторном развитии. При адинамии, полиурии, жажде. При рвоте у грудного ребенка. При мышечной слабости.Когда вызвать скорую:При судорогах у ребенка. Специалисты: эндокринолог, нефролог